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罕见病患者面临制度障碍 谁来缓解“蝴蝶宝贝”

点击次数:   发布时间:2018-01-05

  罕见病患者面临制度障碍

  谁来缓解“蝴蝶宝贝”之痛

  中国青年报・中青在线记者 谢洋 实习生 陈卓琼

  25岁的欣然喜欢大海,爱吃炸鸡,和许多女孩一样爱看《楚乔传》并害怕恐怖片。几年前她有过自己的事业:在淘宝上经营一家女包店,哪怕生意最好的时候,两三天才能卖出一个包。

  曾经,她的生活跟其他同龄人并没太大差异。

  可欣然身患大疱性表皮松解症(Epidermolysis Bullosa,简称“EB”) ,病情不断加重并出现各种并发症,她走路、吃饭、睡觉变得越来越费力,曾经的美好生活场景也渐渐成为记忆。

  2017年10月底,在北京顺义举行的一场EB全国患者大会上,欣然成了诸多病友口中那个最令人心酸的女孩,看着眼前这个被纱布包裹全身布满伤口、手脚粘连挛缩成拳头,只能坐在轮椅上的女孩,人们忍不住叹气、摇头,又表情凝重地快速离开。

  “这是一种由基因缺陷导致的单基因遗传性皮肤病,目前已经确定了19个致病基因。”北京大学第一医院皮肤科副主任医师林志淼介绍说,常染色体显性患者遗传给后代的概率是50%,常染色体隐性患者本身不会遗传给他的下一代,但患者的父母如果再要孩子,这个孩子有25%的概率会遗传。

  EB患者的皮肤像蝴蝶翅膀一样极不结实,走路的压力、吃饭穿衣任何的摩擦都会导致身体的皮肤或黏膜反复起疱、破溃甚至脱落,随之而来的是剧烈难忍的疼痛及皮肤漫长的恢复期。他们被人善意地称作“蝴蝶宝贝”。

  根据公益组织“蝴蝶宝贝”关爱中心的数据,目前我国登记在册的EB患者数量接近700位,多数为儿童。由于未经严格的流行病学调查统计,根据西方国家给出的1/20000~1/50000的患病概率估算,中国的EB患者有近万人。

  与多数罕见病患者一样,现行医疗体制下巨大的城乡落差,导致“蝴蝶宝贝”面临专业诊疗人员不足、诊断不明确、易受歧视、药品可及性差、医疗保障机制不健全等问题。

  治罕见病的医生比罕见病患者更罕见

  1992年,欣然在山东聊城一家县医院出生时,右腿小腿处皮肤缺损一片,手指、脚趾也分布着大小不等的血疱,母亲王素琴当场吓蒙了。

  由于从没见过这一类的患者,医生也查不出是什么病,凭着经验怀疑是“胎毒”或是孕妇怀孕时吃辣上火,只是对小欣然的起疱处或破溃处擦拭消毒水后用纱布进行简单包扎。

  住院的20多天里经历了多次消毒、包扎,她的伤口终于结痂,王素琴长舒一口气抱着她出了院,可没过多久她就又起疱了。

  在当地尝试了多种治疗方法无效后。这个平日里生活半径从未超出县城的母亲带着时满1岁的小欣然去了省会城市济南的山东省立医院,她在这里最终被确诊为重度营养不良型大疱性表皮松解症。

  出生在沈阳的语彤是单纯型的EB患者,出生第九天就在一家大医院重症监护室里被确诊,但医生并没有给她提供有效的治疗方式,回家后家人发现孩子在床上蹬脚时脚起疱,穿尿不湿时肚脐也起疱,今晚特码资料,情况越来越不受控制。

  语彤的母亲韩英抱着她去看了好多家医院,可医生都说这病不能治,有的三甲医院还把这病当成疱疹一类的皮肤病,开出各种药膏。

  由于发病率低,患者基数小,受现行医疗水平所限,大部分EB患者都面临因诊断不明确、误诊继而辗转异地就医的处境,短则几个月,长则几年,错过最佳治疗期。

  近15年来,国家儿童医学中心、北京儿童医院顺义妇儿医院皮肤科主任徐哲见过200位以上的EB患者,其中一半以上是在各地求医无果后经他人指点来北京求医的重型患者。让他特别难忘的是一个十来岁的西藏男孩,还没见面,诊室外就传来一股异样的气味儿,经验告诉他那是皮肤大面积破溃脱皮后血浆的味道。

  男孩历经曲折找到徐哲时,身着大袍子,纱布粘在肉上,嘴唇周围有一块多年经久不愈的肉芽肿性皮损,手指挛缩,最终被确诊为重症交界型大疱性表皮松解症。

  “当地老百姓传这孩子得什么怪病的都有,快10年了才确诊。”徐哲感慨男孩被耽误了这么长时间,他希望这种悲剧不再重演。

  公益组织“罕见病发展中心”主任黄如方理解基层医院对EB确诊难的现实困境,北京、上海等一线城市的部分三甲医院,有条件对一些罕见病作出及时的诊断,但目前的医疗发展水平很难确保临床医生对每一种罕见病种都懂。

  “(治疗)罕见病的医生比罕见病患者更罕见。”中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红说。在近20年与患者打交道的过程中,她发现罕见病患者大部分的就医经历都非常曲折。她曾在多个公开场合展示过一张罕见病患者就医经历模式图,这幅图从导诊、专业医生就诊、基因检测、后续干预和注册随访等6个方面清晰地反映了罕见病患者的医疗路径。很多患者在获得明确诊断前都要走很漫长的路,有的人甚至因为求医心切,上当受骗,因病致贫。

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